2005年，中國政府決定將9月12日定為"中國預(yù)防出生缺陷日"。

孕育一個健康、聰明的寶寶，是每個家庭的甜蜜愿望，然而很多時候也并不能如愿以償。伴隨著人口和疾病模式的轉(zhuǎn)變，出生缺陷問題日益引起了家庭和社會的重視，缺陷兒的出生，無論是給孩子、家庭、還是社會都會帶來很大的影響。因此，做好出生缺陷預(yù)防顯得尤為重要。

據(jù)《2012中國出生缺陷防治報告》的數(shù)據(jù)顯示，我國每20個出生的孩子中，就有一名新生兒可能患有出生缺陷。我國每年新增先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例。這其中大部分出生缺陷是可以通過孕前檢查和干預(yù)來有效避免的。有關(guān)專家指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。每年出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，維持最基本生活費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元。

我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用。

出生缺陷的三級預(yù)防：

一級預(yù)防:進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查和健康教育，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

二級預(yù)防:主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)進行，孕婦可在孕11-14周、孕20-24周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%-80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%-70%。產(chǎn)前診斷在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。

三級預(yù)防:是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預(yù)防工作的重點是一、二級，即婚前、孕前以及孕中的干預(yù)。

2020年出生缺陷日宣傳主題為同心抗疫，護佑新生。為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設(shè)，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條，供廣大群眾特別是育齡夫婦學習使用。

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婦幼健康教育部 張靖晗